对政协唐山市第十三届委员会第四次会议第134413号提案的答复
发布时间：2024-09-09 16:47:08
是否同意公开：（是）
办理结果：（A）
唐卫健案字〔2024〕66号
闫振宇委员：
您提出的“关于加强我市罕见病管理，提升罕见病诊疗能力的建议”收悉，现答复如下：
罕见病是国际重大公共卫生难题，罕见病发病率低，诊断困难。根据2020-2021中国罕见病综合社会调查显示，我国罕见病平均确诊需要4.26年，误诊率42%，43.1%的医生查阅罕见病知识库及诊疗信息困难。罕见病药物缺乏、药物可及性差，32.1%的医生未诊断过罕见病，65.9%的医生不了解罕见病，为此，我市在加强罕见病管理、提升诊疗能力方面也做了诸多努力。
一、拓宽罕见病援助范围。参照《关于公布第二批罕见病目录的通知》（国卫医政发〔2023〕26号），唐山市卫生健康委在全市范围内开展207种罕见病患病情况摸底调查工作，进一步摸清我市罕见病诊疗现状。目前正在筛查汇总，最大程度实现疑难重症群众救助范围全覆盖。
二、推进罕见病同质化诊疗。2023年，唐山市卫生健康委成立唐山市罕见病质量管理与控制中心，罕见病质控中心涵盖血液、消化、儿科等10余个重要专业，成员所在单位覆盖95%以上县区。我市罕见病质控中心负责制定全市罕见病专业质控工作程序、标准、计划并组织实施，指导各县区开展质控工作，不断提升罕见病在临床工作当中的辨识度，不断强化临床医生对罕见病的诊治水平。
三、提升罕见病行业内知晓率及诊疗水平。根据我市近年来罕见病患病情况，制定了年度培训计划，市县两级定期组织开展形式多样的多学科专题培训。2月28日、4月11日、6月11日，联合多家单位组织召开唐山市疑难重症和罕见病诊疗能力提升培训会，培训内容涵盖儿科、神经内科、血液科、内分泌科等多个系统，累计千余人参加培训，有力助推基层医务人员疑难重症与罕见病诊疗能力的提升。同时，我市有4家定点医院作为国家罕见病协作网成员单位定期上报罕见病相关数据，有8家医院加入河北省罕见病专科联盟，定期参加全省业务培训。截至目前，我委已组织全市各级各类医疗机构参加全省罕见病培训24期。
四、积极落实待遇保障政策。我市医保报销范围包含血友病和苯丙酮尿症两种罕见病。其中血友病，职工医保起付标准为390元/年，报销比例为85%；城乡居民起付标准为480元/年。报销比例为80%。苯丙酮尿症患儿到指定定点医疗机构购买不含苯丙氨酸成分的米、面、奶粉、蛋白粉等特殊食品(国产)及血苯丙氨酸监测和体检费用，不设起付标准，基金支付70%，每人每年最高限额14000元。
五、及时落实河北省调整药品目录的要求。印发了《唐山市医疗保障局唐山市人力资源和社会保障局关于转发〈河北省医疗保障局办公室河北省人力资源社会保障厅办公室关于执行《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年)》有关问题的通知〉的通知》，明确2024年1月1号全市统一执行《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(2023年)》。其中罕见病用药15种(其中阿伐替尼片同为肿瘤用药)；积极推动谈判药品单独支付政策落地。自3月1日起，将省医保局确定的适合门诊使用的430个药品纳入谈判药品单独支付保障范围，其中罕见病药品支付限额增加50%，减轻了群众购药负担。
六、加快推动商业健康保险发展。按照《唐山市人民政府办公室关于印发<唐山市惠民保险指导意见(试行)>的通知》要求，我市自2022年1月推出了普惠型商业补充医疗保险一一“惠唐保”。其中特定罕见病药品布罗索尤单抗注射液(用于低磷性佝偻病)、艾度硫酸酯酶β注射液(用于黏多糖贮积症 II型)、艾加莫德a注射液(用于全身型重症肌无力)、舒友立乐(用于A型血友病)，新增特定罕见病药品卫伟迦(用于重症肌无力)、艾美赛珠单抗注射液(用于血友病)，报销限额为50万元。
七、常态化开展罕见病科普宣传。市卫健委持续推进罕见病相关科普宣传工作。在唐山电视台开办《健康全关注》《名医直播间》等栏目，在唐山劳动日报“唐山+plus”客户端开办《健康唐山》栏目，开设委公众号、抖音号，拓宽罕见病等卫生健康知识科普渠道；在全市开展健康宣传作品征集活动，鼓励各级各单位通过多种渠道宣传罕见病相关知识。2024年，我委将继续加大罕见病相关科普宣传工作，提升公众对罕见病的认知；督促市直、县区各单位开展健康科普宣传；积极动员科普专家深入乡村社区开展面对面科普讲座和义诊活动，切实提升百姓对罕见病认知。
唐山市卫生健康委员会
2024年6月11日
